遗传性疾病试题
A型题
1．先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为[D]
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查
2．先天性卵巢发育不全综合征的治疗为：[E]
A．确诊后立即应用人生长激素＋雌激素
B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C．单用雌激素
D．单用人生长激素
E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。
3．典型苯丙酮尿症的发病机理为[A]
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
4．下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征[B]
A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形
手和/或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
5．应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为[C]
A．出生后尽早
B．确诊后即用
C．11～12岁
D．达成年期
E．任何年龄均可
先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。
6．先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于[B]
A．新生儿期即开始治疗
B．染色体核型
C．使用的雌激素种类
D．是否加用人生长激素
E．青春期开始治疗
先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。
7．21-三体综合征是[B]
A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
8．21-三体综合征的主要临床特征为[E]
A低出生体重＋体格发育迟缓
B.多发畸形＋宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓＋皮肤纹理异常
D．多发畸形＋皮肤纹理异常
E.以上都不是
9.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为[E]
A．极低出生体重
B．母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容
特征性面容是21-三体综合症新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。
10.下列哪项不是21-三体综合征的临床特征[C]
A．特殊面容
B．皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓
11．21-三体综合征的最常见核型为[A]
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
12.除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型[E]
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
13.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人[E]
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
14.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为[A]
A.atd角>50o、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
15.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是[B]
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏
16.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于[D]
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物喋呤缺乏
17.苯丙酮尿症的临床表现主要为[B]
A.智能低下＋惊厥
B.智能低下＋毛发、皮肤和虹膜色浅＋尿特臭
C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D．智能低下＋多发畸形
E．惊厥＋多发畸形
18.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为[C]
A.尿三氯化铁试验
B.2,4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
19.糖原累积症最常见者为[D]
A.II型
B.IV型
C.III型
D.I型
E．VI型
20.粘多糖病的分型依据为[D]
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷＋临床表现
E.基因型＋临床表现
21.目前粘多糖病的确诊应依据[E]
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
22.粘多糖病酶活性测定的样本为[E]
A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
23.肝豆状核变性的临床特征为[B]
A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
24.肝豆状核变性的治疗原则为[A]
A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植
肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。
25.目前肝豆状核变性的诊断依据为[E]
A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g(肝干重)
C.24小时尿排铜>300μg/24小时
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
26.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为[D]
A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查
目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必需进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。
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